El Instituto de Estándares Clínicos y de Laboratorio (CLSI) ha publicado la primera edición de NBS09— Detección de recién nacidos para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. NBS09 describe las pruebas de laboratorio disponibles actualmente que se utilizan para medir C26: 0-lisofosfatidilcolina en muestras de gotas de sangre seca (DBS). La detección temprana de la adrenoleucodistrofia (ALD) es fundamental, porque los niños varones con ALD que no reciben tratamiento tienen un 50% de probabilidades de desarrollar insuficiencia suprarrenal antes de los 10 años y un 30% a 35% de probabilidades de desarrollar una enfermedad cerebral, que ha ocurrido ya en 2.75 años de edad.
Esta guía incluye una descripción general de las operaciones del laboratorio, con detalles sobre el diseño físico, la instrumentación, los protocolos, las metodologías automatizadas y el potencial de expansión futura. Se discuten los pasos para implementar la detección de DBS en recién nacidos de ALD, incluida la validación de la prueba de laboratorio, la realización de estudios piloto y la transición a la detección de rutina.
Se discuten los métodos analíticos para la detección de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, que incluyen:
- Una descripción general de los métodos de espectrometría de masas en tándem disponibles.
- Extracción de muestras y biomarcadores.
- Análisis de inyección de flujo.
